Jak se dozvíme, že nám hrozí rakovina?

Chcete vědět, zda vám hrozí rakovina? Řeknou vám to genetické testy. Ne vždy se však vyplatí znát jejich výsledek.

Rozsudek smrti?

Co uděláte, když vám lékař oznámí, že jste zdědili chybný gen a téměř určitě dostanete rakovinu tlustého střeva? Dáte si ho preventivně vyndat nebo budete ve skrytu duše doufat, že vás skolí dříve infarkt, případně se zařadíte mezi výjimky, které navzdory chybným genům neonemocní? U některých typů nádorů se rozhodně nevyplatí doufat. Například v případě dědičné formy rakoviny tlustého střeva, která se vyskytuje v souvislosti s polypy. Polypy se u těchto lidí někdy objevují již v dětském věku a v dospělosti mají téměř stoprocentní jistotu, že u nich dříve či později propukne zhoubná nemoc. Doporučujeme proto preventivní odstranění celého tlustého střeva už po dvacátém roce života. Jednoznačně jde o zákrok zachraňující život, protože nemoci se nedá nijak předejít. Ani cvičením, ani zdravým stravováním. Tento zákrok člověka nijak výrazně neomezuje, akorát se musí smířit s doživotní dietou. To je však minimální oběť, kterou může udělat pro záchranu vlastního života.

Silikon zdarma

Dědičnost má na svědomí jen asi deset procent případů rakoviny prsu. Každá žena, které lékaři objeví zmutovaný gen, má několik možností, jak s touto informací naloží. Může si vybrat, zda bude riskovat a spolehne se pouze na pravidelné prohlídky, které mimo jiné zahrnují i mamografii, ultrazvuk a magnetickou rezonanci, nebo se pojistí operací. Mladším lékaři doporučují preventivní odebrání prsní žlázy a ženám okolo pětatřiceti let, které již neplánují potomstvo, odstranění vaječníků. Tento zákrok je velmi efektivní, protože riziko rakoviny vaječníků tak klesne pouze na jediné procento a zároveň se o polovinu sníží riziko rakoviny prsu, která také souvisí s produkcí ženských hormonů. I když se to zdá neuvěřitelné, mnohé dívky, které překročí práh dospělosti a zjistí se u nich přítomnost "rakovinového" genu, nemají problém vzdát se prsů. Zláká je vidina, že si přitom mohou dát zdarma udělat silikonová prsa. Obvykle se totiž hned po odstranění tkáně dělá i rekonstrukční operace, při níž se vymodelují silikonové náhrady. Všechno jim zaplatí pojišťovna a zabijí dvě mouchy jednou ranou.

Někdy je lepší nevědět

Ne každý přijme ortel genetiků s chladnou hlavou. Hlavní význam testování rodin s predispozicí je v účinné prevenci. Nelze ho však dělat u všech typů nádorů. Například rakovina slinivky. Jsou sice vypracovány postupy, díky kterým se dá onemocnění zachytit včas, ale ani zdaleka nejsou tak účinné a spolehlivé jako mamografie v prevenci rakoviny prsu. Je namístě otázka, zda v takových případech vůbec má smysl dělat genetickou analýzu. Pacientům podáváme velmi vážně informace a ne všichni je stráví. Každý, kdo se rozhodne dát si "vyvěštit", zda patří do ohrožené skupiny, proto musí absolvovat důkladnou psychologickou přípravu. Je však třeba zdůraznit, že ani negativní výsledek nemusí znamenat zaručený úspěch. Odhaduje se, že s rakovinou prsu souvisí až dva tisíce genů, ale mnohé z nich zatím neznáme. Standardně se vyšetřují pouze dva velké geny, díky kterým zachytíme asi 85 procent případů s predispozicí. Zbývajících 15 nemusíme odhalit.  V rámci rodiny se mohou objevit různé typy onkologických onemocnění, které jsou v přímé souvislosti. Například s rakovinou štítné žlázy se spojují i nadledvinky. Štítnou žlázu umíme preventivně odstranit, nadledvinky se však nevyndávají, proto stále hrozí nebezpečí, ačkoliv je nesrovnatelně nižší. Podobně je to s rakovinou tlustého střeva, kde může být ohrožen i žaludek, dvanáctník či žlučník. BRCA geny o sobě nejčastěji dají vědět na prsou, ale souvisí i s ženskými orgány, prostatou a zažívacím traktem. U rizikových pacientů je nutná komplexní prevence. Není možné vyndat všechny orgány, ale o to častěji by se takoví pacienti měli ukázat u gynekologa, urologa, gastroenterologa a dalších specialistů. Odstraněním jednoho orgánu se často sníží riziko i pro další. Typickým příkladem je zmiňované odstranění vaječníků, které zároveň slouží jako prevence nádorů prsu.

Není třeba mít velké oči

Pokud za vaši vysokou predispozicí pro vznik rakoviny může konkrétní gen, je jasné, že patříte mezi asi deset procent nešťastníků, kteří ho zdědili. Jsou však rodiny, kde se vyskytuje stejný typ nádorového onemocnění, aniž ho měl na svědomí dědičně zmutovaný gen. Tehdy do hry vstupují faktory vnějšího prostředí. Členové rodiny jsou pravděpodobně citlivější například na určité složky ve stravě, které podporují vznik nemoci. V těchto případech však onemocnění obvykle propukne až ve vyšším věku. Naopak, pro dědičné formy je typické, že ohrožují zejména mladé lidi kolem třicítky.  Genetici často narážejí na přehnaná očekávání pacientů. Mnozí si myslí, že když u nich vyšetříme geny, zároveň vyloučíme všechna rizika, není to však pravda. Výsledek analýzy sice může být negativní, ale protože nedokážeme prozkoumat všechny geny, pravděpodobnost onemocnění klesne na úroveň ostatní populace.

Nádorové rodiny

Genetické testování se vždy musí začít u toho člena rodiny, který je právě nemocný. Je těžké vyšetřovat geny, jestliže za námi přijde člověk s tím, že se onemocnění vyskytlo kdysi v minulosti u předků. Nejdříve potřebujeme identifikovat přesnou genetickou změnu a pak je už snadné zkontrolovat další členy rodiny. Kromě rakoviny prsu, ženských orgánů, prostaty, tlustého střeva, slinivky, štítné žlázy a nadledvinek se dnes z kapky krve dá zjistit dědičná predispozice i na rakovinu kůže, mozku a dalších. Vyšetření se však dělá vždy cíleně, na konkrétní diagnózu, nikdy ne komplexně, jako je tomu u krevní obraze. Analýza DNA je náročná zejména na čas. Na výsledky se čeká několik měsíců, někdy trvá i dva roky, než se vyšetří a uzavřou všechny genetické změny. Může vás na ni doporučit obvodní lékař nebo specialista poté, co splníte určité podmínky. Celé vyšetření i konzultace vám proplatí zdravotní pojišťovna. Pokud se rozhodnete dát se otestovat jen tak "pro jistotu", máte smůlu. Komerčně se genetické analýzy nedělají a podle lékařů to ani nemá smysl. Pokud za námi přijde pacientka, která má v rodině jednu příbuznou s rakovinou prsu ve vyšším věku, pravděpodobnost, že u ní zachytíme zmutovaný gen, je méně než jedno procento. Nijak ji nevyloučíme z rizika, jediné, co jí můžeme říci, je, že má stejnou pravděpodobnost na vznik onemocnění než ostatní lidé.

Kdy vás lékař může doporučit k genetické analýze?

Pokud jste dovršili osmnácti let a ve vaší rodině se objevil:
1. jeden typ nádorového onemocnění alespoň u tří příbuzných, případně kombinace přímo souvisejících typů (například rakovina prsu a vaječníků)
2. rakovina v mladém věku, tedy do padesáti let
3. více onkologických onemocnění u jednoho člena, nikoli však ve formě metastáz. Typické je například oboustranné postižení vaječníků nebo prsu. Zpozornět třeba i tehdy, pokud se rakovina prsu vyskytla u muže.
Vyšetření je dostupné pro každého, kdo splní podmínky.

Které typy u nás zabíjí nejvíce?

Muži
1. rakovina tlustého střeva a konečníku
2. rakovina plic
3. rakovina kůže
Ženy
1. rakovina prsu
2. rakovina kůže
3. rakovina tlustého střeva a konečníku