Svalová dystrofie - geneticky podmíněné onemocnění svalů

Svalová dystrofie je geneticky podmíněná nemoc svalů. Projevuje se degenerací svalové hmoty na které se nepodílí nervová soustava a dále svalovou atrofií, kdy svalovina ubývá. Toto nemocnění postihuje svaly dýchací i zažívací soustavy, ale také sval srdeční. Přidružují se zkrácení svalů končetin a deformuje páteř.

V současnosti je známo kolem 100 druhů svalových dystrofií,
u nichž je známý genový defekt a příslušná porucha tvorby určité bílkoviny. Častěji se vyskytují dystrofinopatie, pletencové svalové dystrofie a facioskapulohumerální dystrofie. Ostatní svalové dystrofie se vyskytují vzácně. Svalové dystrofie patří do skupiny neuromuskulárních onemocnění.

Výskyt
Svalové dystrofie se vyskytují na celém světě. Postihují lidi všech ras, děti i dospělé. Patří mezi vzácné onemocnění. U nás se odhaduje přibližně 5 000 lidí postižených některou z forem nervosvalového onemocnění.

Příčina
Všechny formy svalové dystrofie jsou geneticky podmíněné. Způsobují je genové defekty na různých chromozomech. Tyto defekty vedou k poruchám tvorby určitých bílkovin v různých částech svalové buňky, v jejichž důsledku dochází k narušení normální struktury svalových vláken a jejich funkce. To způsobuje dystrofické změny svalových vláken (degenerace a atrofie, nekróza - odumření) a v pokročilých stadiích vede k náhradě svalových vláken vazivovou a tukovou tkání.

Prognóza
Průběh svalových dystrofií je většinou chronicko-progredientní, tzn, že onemocnění se postupem času zhoršuje. Rychlost progrese i lokalizace a intenzita svalových projevů je rozdílná u různých typů svalových dystrofií. Většina pacientů s dystrofií pletence může při dobré péči vést relativně uspokojivý, přestože změněný život 20-40 let, někdy i déle. U lidí, u kterých se svalová dystrofie začíná rozvíjet krátce před 20. rokem života, je prognóza lepší. Špatná prognóza je u DMO.

Duchennova muskulární dystrofie (DMD)
Jde o nejtěžší formu dystrofinopatie, při které zcela chybí dystrofin (dystrofin je velmi důležitou strukturální bílkovinou sarkolemy - obal svalového vlákna). Poprvé ji popsal francouzský lékař Duchenne v roce 1861. DMD je nejčastějším a nejzávažnějším dědičným svalovým onemocněním, které vyvolává recesivní gen vázaný na chromozom X (t.zn, že nemoc postihuje výhradně chlapce). Patří mezi jednu z nejrozšířenějších forem svalových dystrofií, vyskytuje se pouze u chlapců. Postihuje přibližně jednoho z 3 500 novorozených chlapců. U 90% pacientů smrtelně končí kolem 20. roku života respiračním selháním. 
Příznaky
Chlapci s DMD se rodí zdraví, příznaky jsou patrné mezi 3.- 5.rokem života. Mezi nejběžnější příznaky patří: Slabost svalů - obvykle si ji rodiče všimnou při potížích dítěte při chůzi nebo pohybech končetiny. Dítě začíná chodit kolébavě (tzv. kachní chůze), má obtíže při vstávání z dřepu a ze sedu, není schopno normálně vyjít po schodech, případně zvedne nohy jen za pomoci rukou (tjsou lýtkové svaly - je to projevem zmnožení svalových vláken (hypertrofie) a jejich vazivové přestavby. Těžké zvládání některých činností - svaly nejsou citlivé ani bolestivé, ale jsou slabé, i když se často jeví jako zvětšené. Tento jev se definuje jako pseudohypertrofie. Běžným znakem pozdějších stádií Duchennovy muskulární dystrofie jsou kontraktury. Tam, kde jsou některé svaly slabé, protilehlé nejednou zůstávají silné, což způsobí, že postižení chlapci začnou chodit po špičkách. Je těžké udržet normální postoj, proto jsou odkázáni na invalidní vozík. Výrazná atrofie postiženého svalstva, progresivní deformace, zkřivení a oslabení kostry (vede k rozvoji skoliózy) - většina chlapců před dovršením 10.roku není schopna chodit. Dochází ke zhoršování respiračních funkcí, přítomny jsou opakované respirační infekce. Právě v důsledku infekce plic spojené s ochablostí dýchacích svalů dochází ke smrti takto postižených chlapců obvykle kolem 20 roku života. U některých pacientů je přítomno i postižení srdce (dilatační kardiomyopatie), které může také limitovat délku života.
Diagnostika
Diagnóza se stanovuje na základě důkladné anamnézy, vyšetření krve (v séru je vysoká hladina kreatinkinázy), elektromyografie (k odlišení od jiných onemocnění svalů), biopsie, předporodní diagnostiky - vyšetření plodové vody.
Léčba
Medikamentózní léčba DMD není zatím známa. Infekce respiračního i močového systému se léčí antibiotiky. Léčba je zaměřena zejména na: Rehabilitaci - cvičení sestavené fyzioterapeutem může oddálit začátek ochabování svalů a zabránit včasnému vzniku kontraktur. Pomáhá i používání ortéz a ortopedických pomůcek pro podporu chůze. Důležité je i pasivní cvičení a napínání šlach, pravidelná dechová cvičení. Při dechové nedostatečnosti se zejména v noci používá neinvazivní podpora dýchání. Při deformaci páteře jsou cennou pomůckou lehké podpěry páteře, posloužit mohou i dlahy. Pacienti potřebují elektrický vozík (mechanický vozík nejsou schopni v důsledku generalizované svalové slabosti ovládat rukama). Důležitou roli hraje i psychologická podpora rodiny a lékařského personálu.

Vzácnější formy muskulární dystrofie
Mezi další vzácněji se vyskytující svalové dystrofie patří Beckerova svalová dystrofie, dystrofie pletence končetin a facioskapulohumerální svalová dystrofie.
Beckerova muskulární dystrofie (BMD)
BMD představuje ve srovnání s Duchennovou svalovou dystrofií méně zhoubnou dědičnou poruchu s vázaností na X chromozom. Způsobuje ji částečný deficit distrofinu různého stupně. Oproti DMD jsou příznaky mírnější, závisí na množství chybějícího distrofinu. Při nejlehčích formách jsou svalové příznaky mírné až hraniční. U ostatních lze první příznaky pozorovat mezi 3.-12. roku (průměr 12 let), ale může se projevit až do 25. roku života. Mezi její příznaky patří symetrická svalová slabost (na obou stranách těla), atrofie svalů ramenního a pánevního pletence, hypertrofie lýtek. Postižení přestávají samostatně chodit mezi 12.- 40. rokem života. U poloviny pacientů je přítomno postižení srdečního svalu (dilatační kardiomyopatie). U postižených Beckerovou svalovou dystrofií je hlavní příčinou smrti selhání srdce. Předpokládaná délka života s tímto typem dystrofie bývá delší. Léčba je shodná s léčbou Duchennovy svalové dystrofie.
Dystrofie pletence končetin
Pletencová dystrofie je poměrně vzácná a postihuje stejně muže i ženy. Vzniká ve věku 10 - 50 let, obvykle se objeví ve věku 20 - 30 let. Projeví se slabostí, ochablostí a úbytkem svalstva nejprve na ramenou, pažích a svalech pánve. Často jsou přítomna zvětšená lýtka. V pozdějších stádiích jsou časté kardiologické a plicní komplikace. U poloviny pacientů se dystrofie pletence začíná projevovat slabostí v pletenci horní končetiny.Ochabnutí svalů horní končetiny se rozvine do 10 let. Ne vždy se rozšíří na dolní pletenec. Druhá polovina pacientů má postižené svaly pletence dolní končetiny. Průběh onemocnění je méně zhoubný při postižení horních končetin. Při těžkých formách dochází ke ztrátě chůze a respiračnímu selhání. Naopak lehké formy dlouhodobě umožňují téměř normální pohyb a nezkracují život.
Facioskapulohumerální svalová dystrofie
Tento typ svalové dystrofie se dědí autozomálně dominantním mechanismem (tzn. vyskytuje se v po sobě následujících generacích) a stejně postihuje obě pohlaví.
Začít se může v kterémkoliv věku, od dětství až po dospělost, zpravidla se rozpozná v pubertě. Její typickým znakem jsou "křídlovité" odstávající lopatky, což je způsobeno atrofií svalů krku a ramen. Někdy může dojít k těžké lumbální lordóze (vybočení bederní páteře dopředu). Facioskapulohumerální svalová dystrofie postihuje obličejové svalstvo, svaly ramenního pletence a bérce. Slabost obličejových svalů zapříčiňuje, že postižený nemůže pískat, špulit rty ani zavřít oči. Mezi další příznaky může patřit ztráta schopnosti jemných pohybů prstů i úchopu, případně často padá - podle toho, které skupiny svalů jsou postiženy. Prognóza je pro většinu pacientů dobrá. Onemocnění postupuje pomalu a neomezuje délku života. Asi 20% pacientů má závažnější průběh onemocnění se ztrátou schopnosti chodit.
Specifickou organizací, která sdružuje lidí postižené svalovou dystrofií je Organizace muskulárních dystrofiků v ČR.


Mohlo by vás také zajímat